| Erytropoëtische Protoporphyrie (EPP) |
|
|
|
|
INFORMATIE
VOOR DE PATIENT Dit deel van de website is er speciaal voor de patient en de ouders van jonge patienten. Op deze manier kan men algemene informatie over EPP en het leven met EPP met elkaar delen. Natuurlijk is uw bijdrage altijd welkom. De jonge patient kan een kijkje nemen op info voor kinderen. De volgende onderwerpen worden besproken vanuit het standpunt van een patient of ouder: DE DIAGNOSE - WAT NU? Als u denkt dat u of uw kind EPP heeft kan u best contact opnemen met het erkende porphyrie centrum in Leuven of brussel (zie links), een centrum voor metabolische ziektes in uw nabijheid of een locale dermatoloog voor een afspraak. Helaas is EPP een zeldzame ziekte, niet gekend of moeilijk herkenbaar bij meeste artsen. Een diagnose van EPP kan dus lang op zich laten wachten. Op het moment dat de diagnose van EPP is gevallen, zal er wel heel wat emoties in u omgaan. Wat nu? Hoe verder? Enerzijds zal u waarschijnlijk oplucht zijn omdat u nu eindelijk weet wat er mankeert met u of uw kind. Anderzijds, zal u waarschijnlijk denken en nu? Wat is EPP? Uw eerste reactie is misschien de vraag waarom U of misschien bent u kwaad. Deze site is speciaal gemaakt voor u en/of uw kind(eren). Een plaats waar u naar toe kan verwijzen voor artsen, scholen en anderen voor informatie over EPP. Een plaats waar u zelf informatie kan vinden en nog belangrijker een plaats waar u uw ei kwijt kan, vragen kan stellen, en ervaringen kan delen met lotgenoten. Hopelijk kan u uw antwoorden vinden op deze site. Tevens is uw bijdrage in deze site ook belangrijk voor andere patienten. Samen kunnen wij het lot van de EPP patient iets makkelijker maken.
WAT ELKE PATIENT MOET WETEN EPP is een zeldzame aandoening en u zal u moeten bewapenen met zoveel mogelijke informatie over EPP. EPP is zeldzaam, zo niet elke dokter, elke persoon met wie u in aanraking komt zal bekend zijn met de aandoening. Een dokter of een hulpverlener zal hoogst waarschijnlijk niet weten hoe u te behandelen of weten wat wel en niet kan. Zo is het belangrijk om uw omgeving aan te passen aan uw EPP, om uw zelf te beschermen voor uw lichtgevoeligheid, en om te weten wat wel en wat wel niet kan. U zal het volgende in acht moeten houden:
SYMPTOMEN EN KLACHTEN
De ziekte verschijnt meestal eerst op jonge leeftijd, maar het kan jaren duren voordat de ouders of realiseren dat er iets aan de hand is of dat de ouders of patient bevestiging krijgt dat er echt iets aan de hand is. Als ouder moet u zich zeker niet schuldig hierover voelen omdat zelfs de meeste artsen de ziekte niet weten te herkennen. De ziekte kan ook opduiken op volwassen leeftijd. Daarnaast worden meeste patiënten aangezien als een “aansteller.” Uiteenlopende verhalen van patiënten komen vaak voor. Van artsen kregen ze te horen: “je bent een aansteller,” “het zit in je hoofd want er is niets medische met jou aan de hand,” “je bent te dik,” ….. De ziekte blijkt ook voor te komen in verschillende gradaties. Sommige patienten zijn meer lichtgevoelig dan anderen. Sommige patiënten zijn drager zonder symptomen. Het klachtenpatroon kan variëren van patient tot patient en is ook afhankelijk van de graad van lichtgevoeligheid van de patient. Hou ook rekening met het feit dat niet alle symptomen zichtbaar zijn. De meest voorkomende symptomen zijn:
Bijverschijnselen kunnen zijn:
Galstenen komen meestal voor in de algemene bevolking op oudere leeftijd (van ongeveer 40 jaar +). Wanneer een kind galstenen krijgt is het meestal als oorzaak van EPP of een andere zeldzame aandoening. Een kind met galstenen is best altijd onderzocht om te kijken of hij/zij een EPP patient is. MEDISCHE INFORMATIE Niet alle artsen en tandartsen zijn bekend met EPP. Het is dus belangrijk dat een patient zich bewapend met zoveel mogelijk zelf-verzamelde informatie en kennis over EPP. Een EPP patient moet zelf waakzaam blijven over leverbelastende medicatie en zelf zorg dragen voor het vermijden van zichtbare licht. Bespreek alles met uw huisarts en/of specialist waar u in behandeling bent. Als u een operatie moet ondergaan is het belangrijk dat het operatiekwartier wordt aangepast met speciale filters. Als patient is het belangrijk dat een leverspecialist u jaarlijks opvolgt voor mogelijke leverschade. Daarnaast is een regelmatige controle van uw vitamine gehalte en leverfuncties zeer belangrijk. Een jaarlijkse leverpunctie is aangewezen. Sommige patienten ontwikkelen problemen met hun lever door het opstapelen van protoporphyrinen in de lever. Daarvoor, alle medicatie dat zwaar belastbaar is voor de lever en met name die medicaties dat de bilirubin verhinderd en tevens estrogenen moeten worden vermeden of met speciale zorg worden gegeven. MEDICATIE EN THERAPIEÊN EPP is op dit moment nog niet te
genezen. De voornaamste behandeling is om het blootgestelde huid te
beschermen door kleding en hun omgeving aan te passen (meer
informatie later op deze pagina). Het leven bij strikte regels is
belangrijk om een acute EPP reactie te voorkomen. Fototherapie (ook gekend als lichttherapie) door lichtgewenning kan een patient helpen om beter tegen het zichtbare licht te kunnen. Meestal worden sessies rond april – mei opgestart voor een 20 of meer keer om de lichtgevoeligheid te verminderen. Onze ervaring tot nu toe is dat wij enkele minuten langer naar buiten kunnen, maar vooral dat wij minder snel last hebben van jeuk. Helaas hebben wij zelf nog dagelijks pijn. Een patient moet dus geen wonderen verwachten maar wel een verbetering. Een patient kan ongeveer zijn lichtgevoeligheid tot 3 maal verbeteren. Bijvoorbeeld, kan een patient 10 minuten tegen het licht na behandeling kan het 30 minutes zijn of voor behandeling 1 uur – na behandeling 3 uur. Na het stoppen van de therapie neemt de gevoeligheid langzaam weer toe en de verbetering verdwijnt na een twee-tal maanden om opnieuw aan een kuur te beginnen. In Nederland en een paar andere landen zijn ze bezig met een onderzoek op een medicijn van Clinuvel (zie links) om lichtgevoeligheid te verminderen. De studies zijn net begonnen en het is nog niet gekend of het bijverschijnselen veroorzaakt. Tevens zijn er nog geen studies beschikbaar of de medicijn schade kan brengen aan het lever of het lichaam van een EPP patient. Waakzaamheid is dus belangrijk totdat onderzoek voltooid is MEDIC ALERT / SOS TALISMAN Het is aangeraden om een zgn. 'Medic Alert' of een SOS talisman aan te schaffen. Zelf dragen wij een SOS talisman verkrijgbaar bij de juwelier, Touring en de Nederlandse ANWB. Het is een ketting of armband waar u belangrijke informatie op kan schrijven over uw aandoening. Op deze manier kan een hulpverlener snel zien dat u EPP heeft. Vergeet niet te melden dat u geen operatie lampen en zichtbaar licht kan verdragen. Eventueel kan u ook naar deze website verwijzen voor meer informatie. AANPASSINGEN LEVENSTYLE EN VOORZORG MAATREGELEN Als EPP patient zal u of uw kind strenge voorzorg regels moeten volgen om het zichtbare licht te vermijden. Voor elke activiteit zal u rekening moeten houden met uw EPP en voorzorgmaatregelen treffen. EPP patienten moeten daarom hun blootgestelde huid dan goed afschermen van het licht door extra lagen kleding te dragen, en het dragen van eventueel UV-werende kleding, handschoenen, sjaal hoed en of pet, en een zonnebril. Het dragen van natuurlijk materialen, vooral jeans, beschermt beter dan polyester achtige materialen. U zal ook uw omgeving moeten
aanpassen. UV komt ook door ramen. Zo u bent niet veilig achter glas.
Het afplakken van ramen in uw huis en auto met speciale gele
uv-werende folies is dan ook belangrijk. Gordijnen dichthouden met
zware gordijnen kan ook werken maar dan leeft u in het donker. Een groot aantal patienten zijn ook zeer gevoelig voor TL-buizen, lichtspots, spaarlampen en andere sterke lampen. Immers deze lampen geven ook een UV straling af. Het is dus belangrijk dat u de verlichting in uw omgeving zodanig aanpast naar uw behoefte. De ouderwetse lamp voor de spaarlamp tijd zijn het beste. Een hoge factor
zonnecrème van 50+ anti UV-A en UV-B is ook aangeraden, maar niet
alle patienten hebben hier baat bij. Een crème beschermt niet tegen
de hogere golflengtes van stralen en juist hiervoor zijn de meest EPP
patienten het meest gevoelig voor. SCHOLEN EN DE WERKPLAATS De meeste patienten zijn in staat om school te volgen of te werken mits een aanpassing van de omgeving of het nemen van speciale voorzorg maatregelen. Vergeet niet rekening te houden met het vervoer heen- en terug. Zodat kinderen niet gepest worden op school, vraag de school of U als ouder voor de klas een voorstelling mag geven over EPP of verwijs de school naar de kinderpagina van deze website. GEVOELENS, EMOTIES, FRUSTRATIES Als eindelijke de diagnose van EPP komt zal u, uw kind of u als ouder vaak een eerste moment van opluchting hebben dat er eindelijk een diagnose komt. Vaak volgt kort hierop een gevoel van boosheid of zelfs woede. U heeft misschien veel onbegrip meegemaakt of de vinger werd naar u gewezen als “aansteller.” Het is belangrijk dat u met uw familie en behandelende arts hierover spreekt. Het is niet makkelijk om een zeldzame ziekte als diagnose te krijgen. Het is ook niet gemakkelijk voor de ouder of de partner en/of kinderen van de patient. De diagnose kan immers een grote verandering in uw levenswijze brengen. Vaak raken patienten ook in een sociale isolement. Het is niet evident om bijvoorbeeld met de collegas op een terrasje te zitten of een barbecue buiten te houden met uw familie. Wij zijn bezig met het opstarten van een zelfhulpgroep en patientenvereniging zodat wij ervaringen met elkaar kunnen delen. Wanneer u het gevoel krijgt van een depressie of u zit met andere zaken praat hierover met uw huisarts en/of een andere professionele vertrouwenspersoon. SOCIALE VOORZIENINGEN Als EPP patient kan u een parkeerkaart en/of een aanvraag doen voor een integratietegemoetkoming en/of inkomensvervangende tegemoetkoming via het OCMW in uw gemeente. Meer informatie over verhoogde kinderbijslag en bovengenoemde aanvraag volgt binnenkort. Voor noodzakelijk aanpassingen aan uw huis kan u een aanvraag indienen bij het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH ). Ga langs bij uw maatschappelijk werker van uw mutualiteit. PATIENTEN VERENIGINGEN Op dit moment zijn wij bezig met het oprichten van een EPP patientenvereniging in België. Als u interesse heeft om binnenkort lid te worden of u wenst deel te nemen als bestuurslid neem dan contact met ons op. Zelf zijn wij lid van de Nederlandse 'Vereniging van patienten met Erythropoetische Protoporphyrie." (www.epp.info) VRAGEN EN ANTWOORDEN Binnenkort zullen uw vragen met antwoorden hier komen staan. Heeft u een vraag dan kan u contact met ons opnemen en wij zullen een antwoord geven en of het juiste antwoord eventueel opzoeken of vragen aan een specialist. |
