| Erytropoëtische Protoporphyrie (EPP) |
|
|
|
|
EPP VERHALENHieronder zijn verschillende verhalen van EPP patienten en familieleden. Heb jij ook een verhaal dat je graag zou willen delen, stuur ons jouw verhaal dan op per email.Klik op de naam om hun verhaal te lezen:
HET VERHAAL VAN CHARISSA Hallo, mijn naam is Charissa en ik ben een vrouw van 42 jaar. Ik heb pas recent de diagnose van EPP gekregen. Ik ben voor de tweede maal getrouwd en ben tevens moeder van 3 kinderen. Mijn oudste dochter Ashley heeft ook EPP. Mijn twee jongens hebben geen EPP. Ik wil jullie nu mijn lange lijdensweg naar de diagnose vertellen maar eerst ga ik julle een korte achtergrond van mijn levensloop schetsen zodat jullie mijn verhaal iets beter kunnen volgen. Tot nu toe ben ik 19 keer in mijn leven verhuisd. Ik woon nu in Limburg, al meer dan 9 jaar op hetzelfde adres. Ik heb in Duitsland, Nederland en in Amerika gewoond. Van kinds af aan heb ik pijn en zwellingen, ben ik verschillende keren naar doktors geweest en zelfs de spoed. Uitleg was keer op keer iets anders. Misschien was het reuma, groeipijnen of gewoon aanstellerij. Elke zwelling en bloeduitstorting kwam door mijn actief leven in de sport. Ik heb leren leven met de pijn, nooit wetende wat mij scheelde. Als kind vermeed ik al de zon, ik was gewoon liever in de schaduw of binnen. Als jong volwassen had ik ook last van pijn, maar nooit was de oorzaak gevonden. De uitleg was stress, sport gerelateerd, reuma (het zit in mijn familie) of gewoon 'het zit in je hoofd, want er scheelt niets.' Ik had ook veel last tijdens mijn menstruatie door een lichte bloedarmoede. Mijn bloeddruk was altijd laag. Nooit heb ik toen zelf de pijn en zwellingen geassocieerd met lichtgevoeligheid. Als ik eens zei dat ik last had van sterke lampen of dat ik me ervan ziek voelde, werd ik als een aansteller bekeken. Ik heb toen snel geleerd om te zwijgen en maar door te doen. Ik leed in stilte. Als tiener probeerde ik bruin te worden, maar het enige resultaat was zwellingen en een rode huid. Ik kan me nog herinneren dat ik kwaad was omdat mijn benen altijd zo spierwit bleven. Mijn zusje werd altijd zo mooi bruin, ik miste duidelijk de Indonesische genen van mijn moeder. Ik bleef wit of rood achter met verschrikkelijke koppijn. Als de zon scheen droeg ik altijd een zonnebril, het licht vond ik altijd schel en het deed mijn ogen pijn. Toen ik zwanger was van mijn dochter in Amerika, kreeg ik in de zomermaanden ongelofelijke zwellingen en pijn. Ik werd met spoed opgenomen met een bloeddruk van 21/16 terwijl ik normaal toen ongeveer 8/6 had. Pre-eclampsia was de diagnose. Ik heb toen maanden in het ziekenhuis gelegen. Tijdens de zwangerschap had ik een lichte anemie (bloedarmoede) en tijdens de bevalling heb ik heel veel bloed verloren waardoor een bloedtransfusie nodig was. Toen ik naar Nederland was verhuisd, begon het gedokter weer op nieuw. Soms werd ik gewoon niet serieus genomen, ik was alleen maar bezig om aandacht op mij te vestigen of het was weer stress gerelateerd. Toen mijn dochter al van baby af aan pijn had of niet graag naar buiten ging, kon ik het begrijpen. Ik was ook zo. Ik vond het maar raar dat zij de zelfde symptomen had. In het begin vertelde ik haar dat het groeipijnen waren. Ze kreeg dan ook kleine hulpmiddelen van mij zoals koude washandjes, ijspakken, koele douchen. Het hielp wel een beetje. Ik kan me nog een zomer herinneren dat mijn dochter en ik beide met armen en voeten in kommen met ijswater aan het koelen waren. Eind jaren 90, in het late voorjaar, net voordat ik naar België verhuisde, heb ik 2 operaties aan mijn rechterschouder ondergaan. Mijn pees hing nog maar vast met 1 ˝ mm. Na de operatie ging het direct fout. Normaal gezien moest mijn arm voor 6 weken vastgebonden worden tegen mijn lichaam aan. Binnen een week had ik zweren, zwellingen en mijn huid lag open. Ik kon niet verder met het steunverband. Kort daarna groeide mijn arm vast en ik kon het niet meer bewegen. Ik kreeg ook botontkalking, mijn spieren kwijnde weg, en had heel veel pijn. Ik heb uiteindelijk bijna 2 jaar ermee gesukkeld totdat ik weer beter was. Ik ging bijna dagelijks naar therapie, ik noemde het martelsessies, om mijn arm weer los te trekken en mijn arm weer goed te leren gebruiken. Ik kreeg de diagnose, algoneurodystrophie. De jaren na mijn schouder merkte ik dat ik steeds minder en minder ging zweten. Ik was ook vaker moe en had veel pijn. De zwellingen leken wel erger te worden en ik werd snel dik van de vocht. Eén zomer was ik bijna 15 kilo in vocht aangekomen. In de winter viel ik dan weer enkele kilo's af. In 2006 had ik weer 2 operaties kort achter elkaar. Mijn lichaam crashte toen compleet. Ik was continue moe en had heel veel pijn. Ik was echt aan het sukkelen. Ik heb internisten gezien, reumatologen gezien, bij een pijnkliniek geweest, psychologen gezien, dietisten gezien, endicronologen gezien, bijna alle specialisten op een paar naar. Eén internist wist me nog heel brutaal te vertellen dat al mijn problemen kwamen omdat ik te dik was. Diagnose was uiteindelijk chronische vermoeidheid syndroom en fibromyalgie. Ik heb altijd volgehouden dat er een onderliggende oorzaak moet zijn van al deze ellende. Mijn dochter was ook al het sukkelen geraakt. Ik begon op het internet te zoeken naar wat ons beide precies scheelde. Mijn vermoede zat er precies bovenop zou later blijken. Ik stuurde mijn dochter de zomer van dit jaar mee naar een afspraak van mijn man met zijn dermatologe in Hasselt. Mijn man had zo lovend gesproken over haar en mijn instinct volgde die van hem. Zij zei direct lightallergie en stuurde mijn dochter naar Leuven. Een paar maanden later wisten we het, mijn dochter had EPP. Mijn diagnose volgde kort daarna. Ongelofelijk, een aangeboren ziekte die pas ondekt werd toen ik 42 jaar oud was. Waarom heeft het zo lang geduurd voor de juiste diagnose? Nu terug kijkend, denk en weet ik gewoon dat mijn gesukkel kwam door mijn EPP en waarschijnlijk ook deels waarom ik CVS heb gekregen. Ik wist niet dat ik EPP had en beschermde mij ook niet voldoende. Ik begin me nu stukken beter te voelen en begin langzaam maar zeker weer de juiste richting uit te gaan. In oktober van 2008 kreeg ik plots een galcrisis. Op 5 december werd ik na lang wachten voor de aanpassing van het operatiekwartier geopereerd. Omdat ik in het verleden al reacties heb gehad op andere operaties werd geopteerd voor een open operatie. Ik heb dus nu een zeer groot litteken over mijn lever. Na de operatie wou mijn wonde niet goed genezen en zelfs met de aanpassingen in het operatiekwartier, heb ik een fototoxische reactie opgelopen. Ik had een verkleuring van de huid, overgevoeligheid net als een brandwonde. Het heeft maanden geduurd voor dat de wonde was genezen. Vandaag heb ik nog altijd geen gevoel op het gebied dat blootgesteld was aan de operatielampen. (juni 2009)HET VERHAAL VAN ASHLEY Hallo, Mijn naam is Ashley en ik ben 21. Ik lijd aan de ziekte EPP. Ik vind dit heel erg stom. Stom klinkt misschien wel kinderachtig, maar een beter woord vind ik even niet. Op deze website kan je vanalles lezen over EPP, hoe je er aan komt, wat het precies is.. En maar goed, want wat het precies is dat kan ik niet zo goed uitleggen. Ik mag van geluk spreken dat ik zo een goeie mama heb die dat allemaal opzoekt en uitlegt. Niet dat ik dom ben, ik ben gewoon een beetje lui haha. Ik weet nog niet zo lang dat ik EPP heb, maar sinds ik het weet is heel mijn leven een soort van connect the dots geworden. Ik kan mij steeds meer en meer voorvallen herinneren wat allemaal gewoon te maken had met EPP. In 1999 ben ik bijvoorbeeld naar Tenerife geweest met mijn familie. Dit was lang voordat we wisten waarom ik mij zo slecht voelde buiten. We waren nog maar net aangekomen op het zonovergoten eiland, of ik was al helemaal verbrand. Ik heb veel binnen gezeten in onze bungelow toen. Als kind en puber ging ik uit mezelf eigenlijk weinig naar buiten. Als ik buiten kwam, speelde ik altijd in de schaduw. Zon vond ik maar vervelend. Later toen ik een jaar of 17 was en graag ging winkelen met mijn vriendinnen. Kreeg ik vaak een branderig gevoel over heel mijn lichaam. Ik kan het niet echt vergelijken met iets. Maar het voelt bijna als of ik doorprikt word met duizende naalden en iemand tegelijk met heel hete lucht op mij blaast. Echt pijn doet het. Als je dan naar mijn huid kijkt zie je niet echt iets. Heel vervelend, de dokters denken dan al snel dat je van alles aan het verzinnen bent. In ieder geval dacht ik vaak dat ik gewoon allergisch was aan stof ofzo, en dat de winkels stoffig waren. Nu weet ik wel beter. Soms wou ik dat ik niks had, dat ik normaal was, of dat ik er nooit achter was gekomen wat ik had. Als ik naar buiten ga moet ik mij helemaal aankleden. Zelfs als de zon schijnt. En het ergste nog (ok dit gaat super vrouwelijk en oppervlakkig klinken, ik weet het) is dat ik soms gewoon vreselijke kleren aan moet doen. Ik begrijp helemaal niet waarom UV-werende kleren zo lelijk moeten zijn. VERSCHRIKKELIJK. Komop, het oog wil ook wat. Hoeveel jonge mensen moeten dit dragen. Ik voel met net een bejaarde vrouw / non als ik zo moet rond lopen. Daarom doe ik het vaak niet. Mijn handschoenen vind ik wel cool. Dat zijn heel lange handschoenen.. Maar ik kan me voorstellen dat dat in de zomer heel gek moet zijn. Mensen kijken me nu al na in de winter als ik een zonnebril draag. Honderd keer per dag hoor ik dan “jij denkt zeker dat er een hittegolf gaat komen” en meer van zulke opmerkingen. Mensen vinden zichzelf zo grappig. Maar eigenlijk zijn ze onwetend en belachelijk. Als je het probeert uit te leggen begrijpen ze het ook niet altijd, omdat het zo een ingewikkelde zaak is. Ik zeg het EPP is stom. Echt stom. Nu kan ik er wel mee leven natuurlijk. Ik ben niet terminaal ziek en voor de rest helemaal gezond. Daar mag ik al blij om zijn. Toch wringt het dat ik niet zomaar naar buiten kan. Terraskes doen in de zomer zit er voor mij alleen in als de zon onder is. Ik heb nog een aantal andere beperkingen. Zo mag ik geen medicatie die leverbelastend is, geen alcohol (een pintje kan in de zomer nochtans zo verfrissend zijn!) en ook de pil niet nemen. Helaas wist ik dat niet toen ik aan de pil begon. Ik ben door de hormonale schommelingen wel 30 kg bijgekomen op korte tijd. Echt goed voor je zelfbeeld is dat niet echt. Je wordt als jonge vrouw op een dag wakker met een buik vol striemen. Leuk is dat. Prachtig gewoon. Dan te denken dat ik vroeger vond dat ik dik was, terwijl als ik nu foto’s terug zie zie ik pas hoe mooi ik was. Nu vind ik mezelf echt lelijk gewoon. Soms moet ik er van huilen. Zo verschrikkelijk vind ik het. Lelijk en allergisch aan licht. Geweldig. Ik heb wel een heel lieve familie. EN een heel lieve vriend. Hij doet zijn best om te begrijpen wat ik heb. Zo zijn we overlaatst bijvoorbeeld naar Disneyland geweest. Om de tien minuten zegt hij dan: “Moet je je niet weer een beetje insmeren?” Echt heel schattig, hij is de beste in de hele wereld. Ik heb wel zonnecreme, maar het is niet echt superbescherming. Het zorgt gewoon dat de jeuk en pijn iets minder is, en het koelt ook een beetje af. Factor 85. Mensen schrikken als je dat zegt. Dan zeggen ze “wow ik dacht dat ik al veel opsmeerde en ik smeer factor 20, en maar 1 keer per dag” Als de zon sterk is, dan smeer ik om het uur ofzo. In de klas begrepen ze het in het begin ook niet. In de week nog: mijn lippen waren helemaal opgezwollen van mijn zonovergoten klaslokaal. Een jongen van mijn klas (echt een randdebiel, barbaar en kinderachtige mongool) maakt dan de opmerking “ey ash je lippen zijn helemaal rood en dik hahahahhahahaa” Ja lach maar, het is echt heel grappig. Soms wil ik dat mensen voelen hoeveel pijn dat het doen. Niet alleen fysiek, maar ook emotioneel. Ik heb dik genoeg van EPP. Helaas kan het niet genezen worden. Er mee leven zal ik de rest van mijn leven doen. Het is ook erfelijk. Dus als ik kinderen wil, is er een grote kans dat ik doorgeef. Mijn kinderen hoeven het niet persé te krijgen, maar kunnen wel drager zijn en het aan hun kinderen geven. Ik wil zo graag kinderen, maar is het het wel waard om hun te moeten opzadelen met EPP. Ik weet hoeveel pijn het doet, hoeveel dat kind dan gaat moeten afzien... Misschien moet ik wel nooit aan kinderen beginnen. Dat idee vind ik echt gewoon eng. Het leven is niet eerlijk. En als er iets mis kan gaan, iets fout, iets ziek.. Dan gebeurt dat steevast bij mij. Ik moet heel dit EPP gebeuren duidelijk nog fatsoenlijk verwerken en aanvaarden. Toen ik het pas wist had ik iets van ‘ik wil helemaal geen EPP, en ik doe er niet aan mee’. Jammer genoeg werkt het niet zo, je kan niet doen alsof je het niet hebt, want na een halfuurtje buiten zijn, word je er weer aan herinnert dat je het hebt. Ik blijf er bij. EPP IS STOM! Groetjes Ashley |
